Malattie da accumulo (cause di splenomegalia)

La milza ovviamente ha un aumento di volume in tutte le malattie da accumulo. Essenzialmente vi ho riportato le tre principali, che determinano un accumulo, e un aumento della milza:

• Malattia di Gaucher
• Malattia di Niemann-Pick
• Mucopolisaccaridosi.

Malattia di Gaucher

È una malattia autosomica recessiva, dovuta alla mutazione di un gene che codifica per una gluco-cerebrosidasi, come dice il nome, che stacca la parte glucosidica dalla ceramide.

Dove si trovano i glucocerebrosidi…derivano dal catabolismo di alcune componenti delle  membrane cellulari, il fatto che non possano andare in contro a lisi, perché manca questo enzima, le fa accumulare a livello dei macrofagi e delle cellule del sistema nervoso. Esistono tre forme:

• Dell’adulto, la meno grave, dove abbiamo la splenomegalia, è una  forma cronica, che non interessa il SNC, ma spt la milza.
• La forma infantile, dove l’ accumulo è spt a livello del SNC,  dove abbiamo necrosi delle cellule nervose e morte del paziente, quindi non si instaura la splenomegalia.
• Forma intermedia

A livello anatomopatologico, ci basta sapere che, nella forma dell’adulto, c’è un aspetto istologico  caratteristico:  i macrofagi della milza hanno una aspetto schiumoso, ma non per la presenza di vacuoli chiari intracitoplasmatici, il citoplasma è fibrillare, sono chiari, hanno un aspetto simil-schiumoso, ma in realtà hanno un aspetto fibrillare, dovuta alla presenza di lisosomi giganti, allungati, che danno questo aspetto al microscopio elettronico e ottico. Perché questa malattia la dovete ricordare, perché la milza può arrivare a pesare 10Kg, una delle splenomegalia più marcate che conosciamo.

Malattia di Niemann-Pick

Abbiamo un deficit di sfingomielinasi, perciò abbiamo accumulo di sfingomielina nei lisosomi.

Anche qui abbiamo due tipi, dove quella infantile ( tipo A ) non dà splenomegalia, perché è una malattia mortale per l’interessamento del SNC, e la forma dell’adulto ( tipo B) , dà una sopravvivenza più lunga, e dà splenomegalia.

La sfingomielina è una componente delle membrane cellulari, si accumula, e spt a livello dei macrofagi, che sono le cellule deputate a rimuovere i detriti cellulari, e che stanno spt a livello della milza, e che perciò causano un aumento di volume della milza.  Anche qui abbiamo un aumento marcato, ma non fino a 10 Kg.

Dal punto di vista istologico, vediamo lo stesso aspetto: un accumulo di macrofagi schiumosi della milza, ma con aspetti vacuolari, non fibrillari come prima.

Ricordate almeno che nelle malattie da accumulo la più grave è sicuramente la malattia di Gaucher.

Mucopolisaccaridosi

Ne esistono 7, ma quelle che interessano la milza sono essenzialmente la 1 e la  2.

La malattia dà aspetti caratteristici come la facies grossolana, alterazioni scheletriche, lesioni della cornea ( non sono sicura abbia detto così ), ma fondamentalmente, essendoci un accumulo spt a livello delle cellule reticolo-istiocitarie, la milza essendo ricca di macrofagi, ovviamente, nelle forme 1 e 2.  andrà in contro a  splenoM.